Plzeň - V České republice roste od 70. let průměrný věk rodiček a těhotných žen. S tím se zvyšuje i riziko chromozomálních vad plodu. Jednou z nejčastějších spojených s mentální retardací je Downův syndrom. Těhotné ženy sice prochází neinvazivním screeningem, ale ten má jen omezenou spolehlivost. V listopadu se do Čech dostala nová vyšetřovací metoda Prenascan, která vykazuje spolehlivost přes 99 procent. V Plzeňském a Karlovarském kraji ji od prosince nabízí jako první společnost Genetika Plzeň.
Nový neinvazivní prenatální genetický test vyvinul a v nedávné době uvedl do praxe čínský vědec Dennis Lo. Umožňuje zjistit Downům syndrom a také Edwardsův a Pataův syndrom pomocí vyšet-ření malého množství krve těhotné ženy od 12. týdne těhotenství. V krvi je totiž už nepatrné množství placentární DNA plodu a nový test si tyto fragmenty DNA umí velmi přesně otestovat na případný výskyt syndromů.
Screeningové neinvazivní vyšetření hodnotí nepřímé známky Downova syndromu, jako jsou hla-diny dvou konkrétních hormonů v krvi matky a na ultrazvuku pozorovatelné abnormality v záhlaví plodu apod. Uvedená metoda je však spolehlivá na 85 až 90 procent. Pokud tedy ženy s pozitivním screeningem na Downův syndrom chtějí mít stoprocentní jistotu, musí ještě absolvo-vat test invazivní. Tím je odběr vzorku plodové vody (amniocentéza) nebo placenty (CVS). Tyto testy mají 100procentní spolehlivost, ale hrozí při nich komplikace.
Metody zjišťování Downova syndromu u těhotných žen
Screening CVS amniocentéza Prenascan
metoda Neinvazivní – ultrazvuk + test přítomnosti 2-3 hormonů) Invazivní – odběr vzorku buněk z placenty Invazivní – odběr vzorku plodové vody Neinvazivní – odběr vzorku krve matky
spolehlivost 70 % / 85 - 90 % 100 % 100 % přes 99 %
etapa těhotenství 12. až 19. týden 12. až 14. týden 15. až 22. týden 12. až 24. týden
termín výsledku okamžitě 1 – 2 týdny 1 – 2 týdny 2 týdny
riziko potratu 0 % 0,5 až 1 % 0,5 až 1 % 0 %
cena 0 Kč (základní typ hrazený zdravotní pojišťovnou) / 1000 Kč (lepší spolehlivější test) 0 Kč (v případě pozitivního scre-eningu hradí ZP) / jednotky tisíc korun 0 Kč (v případě pozitivního scre-eningu hradí ZP) / jednotky tisíc korun zatím 13.950 Kč (rozšiřováním bude klesat; je snaha, aby pro-plácely ZP)
„Downům syndrom se vyskytuje v průměru u každého 600. těhotenství. Na naše pracoviště ale chodí už hlavně těhotné s vyšší mírou rizika, takže ročně provádíme přes tisícovku invazivních vyšetření na Downův syndrom či jiné chromozomální abnormality. Indikací k invazivnímu vyšet-ření je velice často pozitivní screening,“ říká ředitel Genetiky Petr Lošan. Invazivní test by přitom nejraději neabsolvovala žádná žena, protože hrozí až jednoprocentní riziko potratu. Zhruba 90
procent těhotných s pozitivním screeningem test ale i s rizikem raději podstoupí. Deset procent nikoliv. Ty po zbytek těhotenství musí přijmout riziko, že jejich potomek může být postižený.
„Díky nové metodě, pokud se dostatečně rozšíří, se nebude dělat tolik invazivních testů a určitě také ubude novorozenců s Downovým syndromem. Prenascan sice plně nenahradí odběry plodo-vé vody nebo placenty, ale je bezpečným testem na spolehlivé vyloučení Downova syndromu. Invazivních testů bude jen u nás o několik desítek a možná stovek méně, novorozenců s vadou se v celé zemi narodí o deset až dvacet méně,“ odhaduje Petr Lošan s tím, že v roce 2010 se v ČR narodilo s Downovým syndromem 46 dětí. Některé proto, že matky odmítly interrupci například z náboženských důvodů, ale většina proto, že syndrom nebyl v těhotenství kvůli omezené spoleh-livosti screeningu odhalen.
Momentálně jediným negativem novinky je cena. Zdravotní pojišťovny totiž hradí jen základní screening a invazivní metody CVS a amniocentézu jen v případě, že je screening pozitivní. „Prena-scan zatím vůbec, ale Asociace center lékařské genetiky o tom chce s pojišťovnami jednat. Test je totiž pro těhotnou příznivější než invazivní metody a náklady jsou srovnatelné. Naopak věříme, že u novinky bude cena s jejím rozšiřováním významně klesat,“ vysvětluje Petr Lošan.
Nový druh testu nyní stojí 13.950 korun. Důvod? Vzorky zatím dokážou spolehlivě testovat jen dvě laboratoře na světě. Jedna je v USA a druhá v Hongkongu. Vzorky krve českých žen putují do hongkongské společnosti BGI. Tam jsou do 24 hodin od odebrání a do dvou týdnů vyhodnoceny.
Test lze dělat již od 12. týdne těhotenství, takže v případě včasného zjištění špatné zprávy, nemá pro ženu případné umělé ukončení těhotenství takové psychické následky ani zdravotní rizika jako v 18. až 24. týdnu, kdy k přerušení těhotenství z medicínského důvodu nejčastěji dochází.
V České republice osciloval od 70. do poloviny 90. let počet diagnostikovaných případů Downova syndromu kolem deseti případů na 10 tisíc těhotenství. Až do roku 1995 byl také syndrom častěji zjišťován až po narození. Od poloviny 90. let ale právě s růstem průměrného věku matky případy zjištění Downova syndromu přibývají. Na deset tisíc těhotenství jich v roce 2010 bylo 22. Většina (přes 80 procent) už je ale odhalena prenatálně. Zavedením nové metody by podíl mohl význam-ně překročit 90procentní hranici.
